Ilustrasi Seorang wanita di China baru mengetahui dirinya memiliki kromosom laki-laki pada usia 27 tahun setelah menjalani pemeriksaan medis menyeluruh dan didiagnosis mengalami hiperplasia adrenal kongenital (CAH). (f: ndtv)
CHINA (marwahkepri.com) – Seorang wanita asal Provinsi Hubei, China, mengalami kejutan besar dalam hidupnya setelah mengetahui bahwa secara genetik dirinya memiliki kromosom laki-laki pada usia 27 tahun. Fakta tersebut terungkap saat ia menjalani pemeriksaan kesehatan menyeluruh menjelang rencana pernikahannya.
Wanita yang menggunakan nama samaran Li Yuan itu sejak remaja sebenarnya telah menyadari adanya kejanggalan pada perkembangan fisiknya. Ia tidak mengalami menstruasi serta mengalami keterlambatan pertumbuhan payudara selama masa pubertas.
Pada usia 18 tahun, Yuan sempat memeriksakan diri ke rumah sakit. Saat itu dokter menemukan adanya gangguan hormon serta kemungkinan masalah pada fungsi ovarium. Dokter juga menyarankan pemeriksaan kromosom lanjutan untuk memastikan kondisi yang dialaminya.
Namun, saran tersebut tidak ditindaklanjuti oleh keluarga sehingga penyebab utama kondisi Yuan tidak pernah diketahui selama bertahun-tahun.
Baru ketika mempersiapkan pernikahan, Yuan kembali menjalani pemeriksaan medis yang lebih lengkap. Dari hasil evaluasi dokter, ia didiagnosis mengalami hiperplasia adrenal kongenital atau Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), sebuah kelainan genetik langka yang memengaruhi produksi hormon dalam tubuh.
Dokter kandungan yang menangani Yuan, Duan Jie, menjelaskan bahwa kondisi tersebut termasuk kasus yang sangat jarang terjadi. Bentuk CAH yang dialami Yuan diperkirakan hanya ditemukan pada sekitar satu dari 50 ribu bayi yang lahir.
Setelah menunggu hasil pemeriksaan genetik selama satu bulan, Yuan akhirnya menerima fakta bahwa dirinya memiliki kromosom laki-laki meskipun sepanjang hidupnya tumbuh dan berpenampilan sebagai perempuan.
“Secara sosial Yuan adalah perempuan, tetapi secara kromosom dia adalah laki-laki,” ujar Duan.
Temuan tersebut menjadi pukulan emosional bagi Yuan yang selama 27 tahun menjalani kehidupan sebagai perempuan. Ia harus beradaptasi dan menerima kondisi medis yang baru diketahuinya di usia dewasa.
Dokter juga menemukan bahwa kedua orang tua Yuan merupakan pembawa gen resesif yang menyebabkan kelainan tersebut. Kondisi itu membuat kemungkinan kelainan genetik dapat diwariskan kepada anak mereka.
Selain itu, Yuan didiagnosis mengalami osteoporosis dan kekurangan vitamin D yang diduga berkaitan dengan tidak adanya penanganan medis sejak usia dini.
Dari hasil pemeriksaan lanjutan, dokter menemukan adanya jaringan testis yang tersembunyi di dalam rongga perut. Karena berisiko berkembang menjadi kanker, Yuan disarankan menjalani tindakan operasi pengangkatan.
Pada April 2023, operasi tersebut berhasil dilakukan. Hingga saat ini Yuan masih menjalani pemantauan kesehatan secara rutin dan terapi hormon jangka panjang guna menjaga keseimbangan hormon serta kualitas hidupnya.
Kasus yang dialami Yuan menjadi pengingat pentingnya pemeriksaan medis sejak dini ketika terdapat tanda-tanda gangguan perkembangan reproduksi atau hormonal. Menurut para ahli, diagnosis dan penanganan lebih awal dapat membantu mencegah komplikasi kesehatan yang lebih serius di kemudian hari. MK-mun
Redaktur : Munawir Sani
